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例1 男,8岁,系第3孕第2产,足月顺产,生后无窒息史.出生体重2.2 kg,哭声柔弱似猫叫,当时吃奶差,呕吐,以后渐正常.生后1岁不会行走,不会讲话。
猫叫综合征二例
【摘 要】
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例1 男,8岁,系第3孕第2产,足月顺产,生后无窒息史.出生体重2.2 kg,哭声柔弱似猫叫,当时吃奶差,呕吐,以后渐正常.生后1岁不会行走,不会讲话。
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院遗传检验科,276003,临沂市兰山区人民医院
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
其他文献
目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域.结果 检测到5例患儿存在染色体亚端粒的基因缺失或重复突变,分别为4p缺失,21q重复,10p重复、4p缺失,15p重复,3p重复、9
例1 男,27岁,表型正常,其妻孕50天自然流产1次.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(2;12)(2qter→2p14::12q24→12qter;12pter→12q24::2p14→2pter),拒绝家系调查。
期刊
患者女,10岁,因"发现身材矮小"就诊.患者孕39周出生,出生体重2500 g,身长47 cm,母乳喂养,添加辅食及时,平素食欲尚可.智力正常,无外伤及手术史。
期刊
医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支，医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科，它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始，本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时，即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来，更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目，包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。
期刊
对象与方法 1993年2月至2009年3月在荣成市妇幼保健院遗传咨询患者，曾有流产、死产、畸胎史、新生儿死亡史的夫妇及生过染色体病患儿的孕妇；男性无精、少精不育；原发闭经、性腺发育不全；原因不明智力低下、先天畸形患者。共1881例。采用外周血淋巴细胞培养，常规制片及G显带，对每例患者计数30个核型，分析5个，对异常者加倍计数分析。
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展.现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助。
患者女，18岁，身高1．45m，体重37kg。因原发闭经就诊。查体：智力正常、手指细长，后发际不低、面部多痣，阴毛、腋毛缺如，外阴幼女型。超声：始基子宫，卵巢未探及。性激素：促卵泡生成激素增高，雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生成素及睾酮均在正常范围。
患者 女,30岁,感乏力、下肢轻度浮肿1月,于2008年10月14日来院就诊.查体:中度贫血貌,神智清、精神差,心肺听诊正常;腹部膨隆,肝肋下可触及,脾大平脐;浅表淋巴结肿大。
期刊
目的 研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况.方法 收集该家系的详细临床资料,外周血提取基因组DNA,PCR扩增KRT17热点突变区,通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测.结果 在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变(296 T→C),导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代(L99P),而家系中正常成员