子宫内膜异位症中hMLH1表达缺陷与其启动子区甲基化的关系

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目的

探讨错配修复基因(mismatch repair gene, MMR)hMLH1 (human mutL homolog 1)在子宫内膜异位症(endometriosis, EMs)组织及正常子宫内膜组织中的表达,分析这种差异表达与hMLH1启动子区甲基化的关系。

方法

选择2009年1月至10月本院收治的卵巢子宫内膜异位症患者23例的异位内膜标本纳入EMs组(所有患者术前未经激素治疗)。选择同期在本院行节育术和子宫脱垂手术患者20例的正常子宫内膜标本纳入对照组。采用免疫组织化学SP法检测两组标本中hMLH1的表达,并从标本中提取DNA,采用甲基化特异性PCR(methylation specificity PCR,MSP)检测hMLH1启动子区的甲基化状态,比较两组hMLH1的表达情况及甲基化状态(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。

结果

EMs组hMLH1表达阳性率为65% (15/23),对照组为95% (19/20),两组比较,差异有显著意义(P<0.05)。EMs组中,hMLH1启动子区完全和部分甲基化率为39%(9/23),对照组仅1例为部分甲基化,占5% (1/20),两组比较,差异有显著意义(P<0.05)。

结论

hMLH1无表达在子宫内膜异位症的发生中起重要作用。hMLH1启动子区甲基化是导致hMLH1表达缺陷的部分原因。

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