Norrie病二例

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例1 患儿男,6个月.因出生后3个月家长发现患儿双眼不能追物于2008年3月6日来我院就诊.患儿为足月顺产儿,G1P1,妊娠期无异常;父母非近亲结婚,家族中无此类疾病.全身检查显示,呼吸、心跳、体温等基本生命体征良好,有神经性听力障碍,其余神经、呼吸、心血管、消化、泌尿等系统检查未见异常,智力发育尚无法评估.指测双眼眼压Tn,双眼可疑光感.裂隙灯显微镜检查显示,角膜透明,前房不浅,晶状体透明.右眼晶状体后见黄白色团块状物质,眼内窥不清.广角数码儿童视网膜成像系统(RetCam)检查显示,左眼视网膜皱缩至视盘前,伴大量黄白色渗出,并有一条索向前连至晶状体后(图1).
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