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表皮生长因子受体基因在肿瘤细胞中通过点突变、扩增或缺失实现其蛋白功能的变化和调节其相关分子靶向药物的反应性。本文着重介绍了包括非小细胞肺癌、头颈部鳞癌、结直肠癌、胰腺癌、肝胆系统肿瘤、食管癌和胃癌、乳腺癌和卵巢癌、神经胶质瘤等多种肿瘤组织中表皮生长因子受体基因酪氨酸激酶区的突变状态及与分子靶向药物治疗相关的临床意义。