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目的探讨心肌致密化不全患者的临床特点,诊断及鉴别诊断,提高家族遗传性人群的检出率。方法回顾性分析同一家族的临床表现及超声心动图辅助检查资料。结果本家庭中4人检出心肌致密化不全,且每例患者症状表现均不相同。结论心肌致密化不全临床具有家族遗传倾向,且临床病程迁延,表现各异,容易漏诊和误诊,在出现首例心肌致密化不全发病患者后,早期心脏超声心动图是重要的诊断和筛查手段。