【摘 要】
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1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院。患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏病,头颅MRI异常。全外显子组测序分析显示CT
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1例1日龄男性新生儿因哭声弱1 d,反复唇周青紫2 h入院。患儿出生时有特殊面容,双手通贯掌,扁平足,哭声弱,喂养困难,合并先天性心脏病,头颅MRI异常。全外显子组测序分析显示CTCF基因第3外显子c.778_781delAAAG(p.Lys260ValfsTer2)新发突变,蛋白功能预测提示为致病突变,可能损害CTCF蛋白功能。结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为常染色体显性智力障碍21型。该病例提示,对于临床上有不明原因喂养困难,不能用感染、缺氧等原因进行解释的新生儿,应尽早进行遗传学分析,以帮助
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