【摘 要】
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目的 研究成人正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者NRAS基因的突变情况、临床特征及其对疗效的影响.方法 利用二代测序技术
【机 构】
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南通大学,江苏南通226000;江南大学附属医院血液科,江苏无锡214000;南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科,江苏常州213000
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目的 研究成人正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者NRAS基因的突变情况、临床特征及其对疗效的影响.方法 利用二代测序技术联合Sanger测序检测2016年至今江南大学附属医院、常州市第二人民医院住院及门诊治疗的初诊CN-AML患者166例基因突变,包括NRAS,NPM1,FLT3ITD,KRAS,DNMT3A,RUNX1等51种基因.结果 166例初发CN-AML患者中,NRAS基因突变率为15.1％.NRAS突变多发生在M5型(P＜0.05),但在年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数方面差异无统计学意义(P＞0.05).NRAS突变组的完全缓解率(complete remission,CR)与无NRAS突变组相比,差异有统计学意义(P＜0.05).当NRAS伴有NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A、RUNX1时,突变组与野生组比较,CR率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NRAS突变在CN-AML中多发生于M5型,均伴有额外的基因突变,首次诱导治疗后CR率高.
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