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患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后。
3号环状染色体综合征一例
【摘 要】
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患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后。
【机 构】
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215003,江苏省苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室,苏州大学附属第一人民医院血研所,215003,江苏省苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室,苏州大学附属第一人民医院血研所,苏州大学附属第一人民
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
其他文献
患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常。
期刊
先证者(Ⅱ7) 女,74岁.因"肢体抽搐疼痛30年,加重3个月"于2007年8月入院.30年前出现下肢抽搐,小腿肌肉强直抽搐伴疼痛,有夜间痛醒,用手屈曲脚趾或下床站立努力伸直双腿后可终止发作,每次发作持续数秒至1 min左右,多于夜间发作,数天1次,天气寒冷时容易发作。
期刊
例1 男,28岁,身高170 cm,体重67 kg.与前妻结婚1年,怀孕1次于3个月左右自然流产,与现妻结婚7年,怀孕4次,均于2个月内自然流产,精液分析及内分泌检查均正常。
期刊
患儿男,11岁7个月,因"浮肿,尿检异常4个月"而入院.患儿入院前4个月无明显诱因出现颜面浮肿在当地医院检查,发现尿蛋白(+++),尿红细胞+/HP,服中草药2周后浮肿消退,但尿蛋白一直波动于(++)～(++++)之间,尿红细胞(+)～(+++)/HP之间.无关节疼痛,无皮疹。
期刊
目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridizatio
先证者 女,22岁,因自然流产来我科就诊.自述结婚两年,孕2次.第1次在2～3个月时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.第2次孕7个月时B超正常,足月时B超示小头畸形,面部发育畸形,小脑内陷,脑积水,心脏畸形,肾脏发育畸形,遂行引产术。
期刊
患儿 男,5岁,系第1胎足月顺产.出生体重3.2 kg,五官、四肢未见异常.其母否认孕期有害物质接触史.出生时父26岁,母25岁,父母表型智力正常,非近亲结婚.患儿发育迟缓,语言不清,智力低下,家族中无类似患儿。
期刊
例1 女,16岁,无月经来潮,身材矮小,身高138cm,表情呆滞,反应迟钝.查体:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,肘外翻明显,女性第二性征无发育.外生殖器呈女性特征,阴毛稀疏,大小阴唇幼稚型.激素水平测定:促卵泡激素和黄体激素水平高于正常,与绝经期女性值相近,雌二醇(E2)测定值很低.B超提示:始基子宫.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、核型分析。
期刊
例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析。
期刊
目的 探索DC-SIGNR基因多态性对中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)病毒易感性的影响.方法 用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳结合测序对345例HIV-1血清阳性感染者及468例H1V-1血清阴性高危人群的DC-SIGNR基因绞链区重复序列分型,然后用卡方检验检测DC-SIGNR基因各亚型在不同人群组中出现的频率.结果 共发