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患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常。
21三体综合征孕妇的两次产前诊断
【摘 要】
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患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常。
【机 构】
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050071,石家庄,河北省人民医院三优中心,050071,石家庄,河北省人民医院三优中心,050071,石家庄,河北省人民医院三优中心,050071,石家庄,河北省人民医院三优中心
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
其他文献
目的 研究3个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的腺瘤样息肉病(adenomatus polyposis coli)基因(APC)启动子1A区异常甲基化及DNA大片段结构异常.方法 对3个FAP家系成员的肿瘤组织标本和正常组织标本DNA进行化学修饰,应用甲基化特异PCR(methylation-speeif-ic PCR,MsP)和DNA
对象 80例患者来自我院2007年8月至2008年9月妇产科门诊及病房就诊者,孕3月内,临床诊断难免流产.B超显示仅见胚囊,无胚芽或有胚芽未见原心搏动等诊断胚胎停止发育.年龄(24～41)岁,平均年龄30岁。
期刊
患者男,16岁,汉族,因"反复眼黄、皮肤黄3年,再发1个月"于2008年6月5日入院.3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄,无其他任何不适.曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高,以间接胆红素升高为主(波动于25～45 μmol/L),余正常。
期刊
患儿 男,4岁6个月,满族.患儿近2年经常出现睡眠时打酣及呼吸暂停.2006年5月29日以"腺样体肥大和扁桃体肥大"收入院.患儿系第4胎第2产,足月顺产分娩,出生体重3.6 kg,母孕期健康,父母生育年龄均为30岁。
期刊
患者夫妻皆33岁.结婚10年,妻子怀孕7次,其中自然流产6次,均为孕40～60天自然流产,生育1次,孕期无不适,孕足月顺产一女孩,现10岁,智力低下伴斜视.孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史。
期刊
目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点.方法 收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料,对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH和hMSH2的种系突变检测.应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变,
先证者14岁,无唇裂,但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织(类似唇裂修补术后),易吐奶,未行腭裂等相关检查.出生后几周,智力、体格发育明显落后.平时易患感冒.13岁月经初潮,现周期、经量正常,无痛经。
期刊
先证者 男,27岁,身高173 cm,体重55 kg,智力一般,表型正常.其妻智力、表型正常.结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕50天左右出现阴道流血,保胎无效自然流产,故来本院进行遗传咨询.否认孕期有感染及不良物质接触史,患者夫妇非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,其母有流产史,智力稍差,表型未见异常.其父、兄智力、表型正常,其兄育有一子。
期刊
Klinefelter综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,也是男性性腺功能减低的最常见的一种形式。
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