【摘 要】
：
目的探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况。方法回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况。结果24例患儿中男13例,女11例,均因癫痫发作就诊,癫痫起病年龄1月龄~8岁7月龄,其中≤1岁起病9例,1~3岁(包括3岁)起病6例,3~6岁(包括6岁)起病3例,>6岁起病6例。常见发作类型为局灶发作、痉挛。13例伴有智力发育迟缓;24例患儿均有皮肤表
【机 构】
：
郑州大学第一附属医院儿科,郑州大学第一附属医院PICU
【基金项目】
：
河南省自然科学基金(编号:202300410469),2020年河南省医学科技攻关(重点)项目(编号:SBGJ2020002054)。
论文部分内容阅读
目的探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况。方法回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州大学第一附属医院儿科诊治的24例TSC患儿临床资料,并分析其遗传学特点及治疗转归情况。结果24例患儿中男13例,女11例,均因癫痫发作就诊,癫痫起病年龄1月龄~8岁7月龄,其中≤1岁起病9例,1~3岁(包括3岁)起病6例,3~6岁(包括6岁)起病3例,>6岁起病6例。常见发作类型为局灶发作、痉挛。13例伴有智力发育迟缓;24例患儿均有皮肤表
其他文献
将机器学习方法用于分析大批量大肠杆菌菌液浓度以及临界低阈值抗生素抑菌效果评价。采用XGBoost机器学习算法,构建金电极上大肠杆菌-NC膜贴附模型,用于检测不同浓度大肠杆菌的电化学阻抗谱。在此基础上,分析不同浓度抗生素硫酸阿米卡星作用于标准浓度大肠杆菌所对应的阻抗谱变化。根据Randles等效电路,使用ZView软件拟合阻抗曲线得到所对应的7个电化学参数,通过主成分分析法,依据选取信息量前90%的原则,提取Rs、CPE-P、CPE-T、R1等4个参数作为XGBoost预测模型输入,分别以菌液浓度、抗生素浓
微结构成像是为了改善传统扩散磁共振成像的一些缺点而发展的一种新技术。微结构成像范式旨在建立组织结构特性与体素级磁共振信号相联系的模型,以此来估计并绘制微结构属性。目前该技术正在实现从实验室研究到临床应用研究的转变。首先介绍扩散磁共振成像并分析传统技术存在的主要问题,然后阐述微结构成像原理;随后,对受阻与受限制复合扩散模型、神经突起方向离散度与密度成像等微结构成像中常用的多隔室模型研究现状展开综述,包括模型组成、模型优化和临床应用等方面,重点在于深度学习算法应用于微结构成像参数拟合的研究现状。最后,对微结构
在微创手术中,电灼、激光烧蚀等操作产生的烟雾严重影响图像质量,遮挡医生视野,增加手术风险,同时也降低计算机辅助手术算法(如分割、三维重建、跟踪等)的性能,因此需要实时去除烟雾,以保持清晰的视野。提出一种基于改进U-Net网络的烟雾净化算法:为了保留更多图像细节,在U-Net网络编码器部分加入经过拉普拉斯金字塔变换的烟雾内窥镜图像;为了提升网络性能,在U-Net网络解码器部分加入CBAM注意力机制模
目的观察椎动脉颅内段急性闭塞(acute intracranial vertebral artery occlusion, AIVAO)血管内开通治疗的有效性和安全性。方法回顾性分析本中心收治的发病24 h内接受急诊血管内再通治疗的AIVAO患者资料,采用脑梗死溶栓分级(infarction thrombolysis grading system, TICI)记录血管再通情况、采用美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of health stroke scale, NIHSS)
目的了解海南省经艾滋病抗病毒治疗(antiretroviral therapy,ART)失败HIV/AIDS患者的HIV-1基因型耐药特点,为海南省HIV/AIDS患者有效抗病毒治疗提供基础依据。方法采集2014-2019年ART治疗失败的患者血样进行基因型耐药检测,分析HIV-1毒株亚型与耐药突变特点。结果 172例治疗失败患者通过Pol基因区扩增及测序成功,其中男性150例(占87.21%),年龄中位数为35.81(27.38,41.32)岁,未婚者102例(占59.30%),性传播128例(占74.
提出一套基于深度神经网络与监督学习的算法,用于对冠状动脉图像中的血管狭窄特征进行自动检测和分类。主要利用冠脉造影定量分析(QCA)作为标签进行监督学习,将冠脉狭窄的严重程度分为正常(<25%狭窄分数)、狭窄(>25%狭窄)类别,并实现图像中的狭窄定位检测。利用inception模型作为基础分类器,对图像级狭窄进行初步分类;随后结合多层次池化结构,对多视角造影图像进行联合预测,以获取左动脉/右动脉/患者级狭窄预测。在分类器的基础上进一步提取特征,分别利用监督学习/非监督学习模型,实现图像中的狭窄
童年创伤是指对儿童有义务抚养、监管及有操纵权者做出足以对儿童健康、生存、生长发育及尊严造成实际或潜在伤害的行为,包括躯体虐待、情感虐待、性虐待、忽视和剥夺等[1].
针对电针治疗膝骨性关节炎患者上下楼梯运动生物力学特性改变进行有限元仿真研究,对比分析膝关节生物力学行为改变与电针治疗疗效的相关性。基于CT和MRI图像数据,结合Mimics和Geomagic医学图像处理软件,建立人体膝关节下楼梯屈曲15°和上楼梯屈曲50°时的三维有限元模型,模型包括股骨、胫骨、腓骨、内外侧半月板、股骨软骨、内外侧胫骨软骨结构等。通过临床力学实验,测取电针治疗前后膝关节所受支反力、力矩,并施加于所建立的有限元模型,对比分析治疗前后半月板及关节软骨的应力分布情况。膝骨性关节炎在电针治疗后,内
利用行为学及复杂网络分析方法,探讨高特质焦虑(HTA)个体执行控制功能及其脑功能网络特点。以16名HTA个体为研究对象、16名低特质焦虑(LTA)个体为对照,进行Simon空间认知冲突任务,同步记录行为数据(反应时间及正确率)及64导脑电(EEG)信号。对EEG数据进行同步似然分析,选择合适阈值构建脑网络拓扑结构并计算网络整体属性参数及节点属性参数。利用方差分析方法,对两组被试的行为数据及脑网络属性参数进行统计学分析,结果显示,HTA组被试的冲突反应时间显著长于LTA组(641.29±72.11 vs 6
拷贝数变异(CNV)是基因组变异的一种非平衡结构变异,与癌症等许多复杂疾病相关。目前,基于隐马尔可夫模型(HMM)的CNV检测算法已经成为基因检测研究中的一大热点,但是对于这些基于HMM的CNV检测工具并没有进行过系统的比较,导致在应用时选择困难。选取5种具有代表性的基于HMM的CNV检测工具:Exome Depth、Exome Copy、XHMM、ADTex和CANOES,分别使用仿真和真实的全外显子组测序数据进行检测,选择真阳性率(TPR)、假发现率(FDR)、运行时间等作为评价指标,对不同覆盖深度、