【摘 要】
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目的 对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用.方法 孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,
【机 构】
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山西省儿童医院,山西太原,030000
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目的 对1167例羊水产前诊断结果进行分析,探讨羊水细胞染色体核型分析和FISH技术在产前诊断中的临床应用.方法 孕中期孕妇行羊膜穿刺术,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析,同时进行FISH检测.结果 1167例羊水染色体核型分析,异常染色体核型有255例,数目异常224例,结构异常31例.其中常染色体数目异常有191例,性染色体异常有33例.常染色体结构异常有29例,性染色体结构异常有2例.FISH技术对应的检测结果为数目异常223例,其中21-三体155例、18-三体42例、13-三体1例、性染色体异常25例.11例FISH检测正常细胞与异常细胞比例均介于10％ ～ 60％之间,经羊水染色体核型确诊,均为不同比例的嵌合体.结论 染色体核型分析技术与FISH技术两种方法优势互补,尤其是对嵌合体检测有指导作用,可为产前诊断工作提供更准确的结果[2].
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