探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点，研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点。
方法回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者(初诊患者290例，复发难治患者107例)染色体1q21扩增及拷贝数情况，比较1q21扩增在MM不同阶段检出率的差异及其生物学特点。
结果初诊MM患者中不伴有1q21扩增患者(148例)与伴有1q21扩增(142例)比较，13q缺失患者比例[38.3%(56/146)比57.7%(82/142)，P＝0.001]、t(4；14)异位患者比例[17.4%(25/144)比30.7%(42/137)，P＝0.009]、高危遗传学异常患者比例[28.3%(39/138)比41.9%(57/136)，P＝0.018]、国际分期体系(ISS)临床分期(P＝0.010)差异均有统计学意义；而年龄、Durie－Salmon临床分期和β2－微球蛋白水平方面差异无统计学意义(均P>0.05)。初诊与复发难治MM患者比较，在初诊患者中1q21扩增阳性浆细胞比值≥10%、≥20%、≥30%的发生率分别为52.4%(152/290)、49.0%(142/290)、46.2%(134/290)，在复发难治患者中分别为71.0%(76/107)、68.2%(73/107)、63.6%(68/107)，两者之间差异有统计学意义(P＝0.001、0.001、0.002)。初诊患者与复发难治患者比较，1q21扩增为2个拷贝数的发生率差异有统计学意义[52.2%(145/278)比33.3%(34/102)，P＝0.001]；而3个、4个、5个以上拷贝数的发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。
结论1q21扩增在MM患者中是常见遗传学异常，伴有1q21扩增的患者拷贝数变化多样，主要发生在2个拷贝以上的改变，因此1q21检测应该纳入MM患者常规遗传学检测项目。