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本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者，以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症（甲旁减）就诊，因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减，随诊过程中病情自发缓解；分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合征的其他系统表现。提示临床医师应关注青少年起病甲旁减患者甲状旁腺以外的异常症状和体征，考虑到遗传性甲旁减可能；同时甲旁减有自发缓解的可能，尤其对保留有甲状旁腺素分泌功能的患者，应密切观察，及时调整药物剂量，以防出现肾脏并发症。