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先证者男，22岁。因全身囊肿伴趾甲增厚10年，于2004年8月来我院就诊。患者自幼发现20只甲均增厚，呈褐色。12岁左右发现面部出现粟粒大白色丘疹，不痛，不痒。2年后颈侧亦出现同样皮损。17岁时全身突发绿豆大高出皮面的白色丘疹和结节，质硬，渐增大成囊肿。6年前双手中指，无名指及小指指甲开始变薄，毛发正常，平素手，足多汗。父母非近亲结婚。