1469例不孕不育患者细胞遗传学分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:z675083421
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目的探讨不孕不育患者染色体异常检出率、异常类型。方法对1469例不孕不育患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果 1469例不孕不育患者染色体异常56例,检出率3.8%。常染色体结构异常45例,占总异常率的80.4%,包括倒位13例,平衡易位21例,罗伯逊易位5例,片段增加5例。常染色体异常临床表现男性以少弱精症为主,女性以原发不孕多见。性染色体异常11例,占总异常率的1.5%,包括性染色体数目异常10例,结构异常1例。染色体多态性改变160例,检出率10.9%,以Y染色体多态性为最常见。结论染色体异常是导致男女不孕不育的重要因素之一,因此对不孕不育患者应常规进行染色体检查,以便排除遗传因素影响。 Objective To investigate the detection rate and abnormal type of chromosomal abnormalities in infertile patients. Methods Peripheral blood lymphocytes from 1469 infertility patients were cultured, prepared and analyzed by G-banding karyotype. Results 1469 cases of infertility patients chromosomal abnormalities in 56 cases, the detection rate of 3.8%. The autosomal abnormalities were found in 45 cases, accounting for 80.4% of the total abnormalities, including 13 inversions, 21 cases of balanced translocations, 5 cases of Robertson’s translocation and 5 cases of abnormalities. Clinical manifestations of autosomal abnormalities Men with oligoasthenoid predominance, more common in women with primary infertility. 11 cases of sex chromosome abnormalities, accounting for 1.5% of the total abnormal rate, including 10 cases of abnormal sex chromosome number, structural abnormalities in 1 case. 160 cases of chromosome polymorphism change, the detection rate of 10.9%, Y chromosome polymorphism is the most common. Conclusion Chromosomal abnormalities are one of the most important causes of infertility in men and women. Therefore, chromosome infertility should be routinely checked in infertile patients in order to rule out the influence of genetic factors.
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