Sebia检测HbA_2值诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血

来源 :分子诊断与治疗杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:resumestd
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目的探讨Sebia全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳检测HbA2值在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断中的应用。方法采用全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳仪进行血红蛋白(Hb)电泳,测定HbA2含量及采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)方法进行基因突变类型分析,比较两种方法,观察HbA2含量在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断的价值。结果检测了85例临床标本HbA2增高者(含量>4.0%),再进行基因检测同时发现96.5%的HbA2增高者都是β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,主要是CD41-42,IVS-2nt654,CD17,TATA-28,CD71-72,TATA29等基因表型。其余3.5%是HBC/E分子病,而它的HbA2的含量可达20%以上。结论Sebia全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳检测HbA2含量增高在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断中是一种快速有效的方法。 Objective To investigate the application of Sebia automatic hemoglobin agarose gel electrophoresis in the detection of HbA2 in the diagnosis of β-globinogenic anemia. Methods Hemoglobin (Hb) electrophoresis was performed on an automated hemoglobin agarose gel electrophoresis system to determine the content of HbA2. The genotypes of HbA2 gene were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) and oligonucleotide probe dot blot hybridization (ASO) Two methods to observe the value of HbA2 in the diagnosis of β-thalassemia. Results 85 cases of HbA2 increased (content> 4.0%) were detected, and then gene test and 96.5% HbA2 were detected in patients with β-globinogenic anemia, mainly CD41-42, IVS-2nt654 , CD17, TATA-28, CD71-72, TATA29 and other gene phenotypes. The remaining 3.5% is HBC / E molecular disease, and its HbA2 content of up to 20%. Conclusion Sebia automatic hemoglobin agarose gel electrophoresis detection of HbA2 increased in the diagnosis of β-globin aplastic anemia is a fast and effective method.
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