【摘 要】
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目的 探讨陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分布情况。方法 选取西安交通大学第一附属医院静脉血栓栓塞症治疗患者439例，检测MTHFR和MTRR的基因型，统计基因型及等位基因分布特征，并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果 MTHFR和MTRR基因型分布CT、TT、CC;AA、AG、GG，分别占患者总数的48.06%、30.07%、21.87%;67.43%、28
【基金项目】
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陕西省自然科学基金一般项目-社会发展领域（2021SF-130）； 西安交通大学第一附属医院院基金（2020ZYTS-08）；
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目的 探讨陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因多态性分布情况。方法 选取西安交通大学第一附属医院静脉血栓栓塞症治疗患者439例，检测MTHFR和MTRR的基因型，统计基因型及等位基因分布特征，并对比国内外其他地区基因型及等位基因分布差异。结果 MTHFR和MTRR基因型分布CT、TT、CC;AA、AG、GG，分别占患者总数的48.06%、30.07%、21.87%;67.43%、28.93%、3.64%。MTHFR CC及TT等位基因频率分别为45.90%和54.10%;MTRR AA和GG等位基因频率分别为81.89%和18.11%；不同性别、年龄段患者MTHFR和MTRR基因型及等位基因分布差异均无统计学意义；不同国家MTHFR基因型及等位基因分布差异均具有统计学意义，我国不同地区汉族人群MTHFR基因型及等位基因分布差异有统计学意义。结论 陕西地区静脉血栓栓塞症患者MTHFR和MTRR基因型主要以CT、AA为主，等位基因以T和A为主，通过检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸，降低其VTE发生风险也具有一定的指导意义。
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