【摘 要】
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肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用。在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81200981);上海市教育委员会科研创新项目(项目编号:13YZ026)~~
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肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用。在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确。近年的遗传学研究发现,转录因子THAP1和DNA复制因子CIZ1突变与成人起病的原发性肌张力障碍相关;PRRT2基因突变可导致发作性运动诱导性运动障碍;早先报道的DYT14基因型是由GCH1基因缺失突变所致,属DYT5基因型亚型。目前肌张力障碍综合征的诊断尚缺乏高效且实用的方法,对于快速诊断、于分子学水平明确病因仍存在较大困难。本文聚焦于肌张力障碍的遗传学新进展,并提出与肌张力障碍临床诊断相关的问题,供临床医师参考。
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