新发缺失突变所致晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例

来源 :中华内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xutianyuan
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目的探讨高苯丙氨酸血症在郑州地区的发病情况及免疫荧光分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用。方法分析近年来在郑州市新生儿疾病筛查分中心同时进行荧光免疫法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的新生儿足跟血样标本。结果免疫荧光分析法和串联质谱法在筛查、确诊、监测高苯丙氨酸血症方面有不同作用。结论临床上需根据具体的应用情况选择不同的方法筛查、确诊、治疗高苯丙氨酸血症。
目的探讨宫腔镜手术后使用左炔诺孕酮宫内缓释系统对子宫内膜息肉复发的预防作用。方法选取105例子宫内膜息肉行宫腔镜手术的患者为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组。对照组50例采用宫腔镜子宫内膜息肉切除术,观察组55例在对照组治疗基础上,于术后月经来潮第3天应用左炔诺孕酮宫内缓释系统(曼月乐)治疗,所有患者术后3、6、9个月进行随访,观察患者复发情况,并比较手术前后月经量。结果观察组术后
目的分析小儿慢性肾功能衰竭的临床特点,探讨影响患儿远期预后的相关因素。方法回顾性分析106例慢性肾功能衰竭患儿的临床资料,总结其临床特点,通过单因素和COX回归分析法分析影响预后的相关因素。结果106例患儿中初诊诊断准确率为23.58%,发病原因以先天性病因(38.68%)和获得性病因为主(40.56%);常见临床症状为倦怠乏力(65.09%)、纳差(68.87%)、水肿(49.06%)、呕吐(3
目的分析二尖瓣成形术与置换术改善风湿性二尖瓣膜病变患者心功能的疗效及安全性。方法采用随机数字表法将119例风湿性二尖瓣膜病变患者分为对照组59例和观察组60例,对照组采用置换术治疗,观察组采用二尖瓣成形术治疗。观察并比较两组患者治疗后的临床疗效、手术相关指标及并发症发生率。结果观察组治疗前后左房内径、左室收缩末期、舒张末期内径及射血分数比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组治疗前后左房内径、
目的探讨无创正压通气联合异丙托溴铵间断雾化吸入对重症支气管哮喘(BA)患者呼吸功能及血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、干扰素-γ(IFN-γ)水平变化的影响。方法选取重症BA患者84例,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组42例。对照组给予常规治疗方案,观察组在对照组基础上给予无创正压通气联合异丙托溴铵间断雾化吸入治疗。比较两组治疗前后呼吸功能[呼吸频率(RR)、分钟通气量(MV)、第1秒
目的回顾性研究PHACE综合征面部血管瘤位置与颅内畸形及动脉异常位置的相关性,为本病的诊断及预后判断提供参考依据。方法对104例诊断为面部婴幼儿血管瘤且长径>5 cm的患儿行系统检查。将确诊的23例患儿根据面部血管瘤左右侧位置及磁共振结果进行分组,采用配对卡方McNemar检验瘤体左右侧分布与颅内畸形及动脉异常左右侧分布总体率的差异性,采用Kappa检验位置分布存在的一致性。结果23例确诊为PHA
目的分析慢性心力衰竭(CHF)患者治疗前后血浆B型脑钠肽(BNP)、血尿酸(UA)的变化,评价血浆BNP、血UA水平与心力衰竭严重程度及预后的相关性。方法选择慢性心力衰竭患者170例作为CHF组,按美国纽约心脏病协会(NYHA)评分分为三个亚组,即心功能Ⅱ级组56例,心功能Ⅲ级组90例,心功能Ⅳ级组24例;另选30例同期体检健康成人作为对照组,均进行血浆BNP、血UA检测,同时CHF患者经常规抗心
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