【摘 要】
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目的 了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量.方法 对201 5年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫
【机 构】
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浙江省湖州市妇幼保健院检验科,浙江湖州,313000
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目的 了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量.方法 对201 5年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用“多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)”技术进行β-地中海贫血基因检测.结果 浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26％ (186/14 411),基因携带率为0.85％;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,1 01例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6％ (101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;1 01例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:β IVS-Ⅱ-654/βN(30.7％)、β CD17/βN(24.8％)、β邙”-42/βN(19.8％)和β-28/βN(13.9％);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2 (HbA2)无显著性差异.结论 湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持.
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