【摘 要】
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目的探讨产前液相基因芯片检测(BACs-on-Beads)Bo Bs检测技术在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2016年10月-2017年7月于本院行产前检查的234位孕妇为研究对象,同时行产前
【基金项目】
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中山市科技局项目(2017B1048)
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目的探讨产前液相基因芯片检测(BACs-on-Beads)Bo Bs检测技术在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2016年10月-2017年7月于本院行产前检查的234位孕妇为研究对象,同时行产前Bo Bs和传统的羊水染色体G显带核型分析,比较2种检测结果。结果胎儿染色体核型分析技术检测的成功率为100.0%,Bo Bs技术的检出率为100.0%,234例中共检出38例染色体数目异常,包括26例21-三体综合征、10例18-三体综合征和1例13-三体综合征、1例Turner综合征、1例Klinefelter综合征以及1例XYY综合征,Bo Bs检测结果和羊水细胞核型分析结果吻合;Bo Bs技术诊断出4例染色体微缺失综合征,包括2例Angelman/Prader-Willi综合征,1例Smith-Magenis综合征,1例Di George综合征I型。结论产前Bo Bs检测可以快速检出常见的染色体数目异常,结合传统的核型检测,可以更加全面的检测胎儿染色体异常,临床应用价值较高。
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