【摘 要】
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1例15岁男性患儿,临床表现为发热 、头痛 、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电图示运动单位电位时限延长;头颅核磁中可见乳
【机 构】
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湖南省脑科医院 心电图室 湖南长沙 410000;湖南省脑科医院 儿科 湖南长沙 410000
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1例15岁男性患儿,临床表现为发热 、头痛 、呕吐伴抽搐,运动不耐受、听力减退及反复卒中发作;辅助检查中血及脑脊液乳酸增高;肌电图示运动单位电位时限延长;头颅核磁中可见乳酸峰;心电图示窦性心动过速,左室面高电压,间歇性心室预激,ST-T改变;超声心动图示左室大;经基因检测证实为线粒体m.3243A>G变异,确诊为线粒体脑肌病合并心肌病.
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