目的探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用。方法将2011年12月—2 014年12月在空军总医院产前门诊,经知情同意自愿接受无创DNA产前检测的2 0 78例单胎自然妊娠孕妇作为研究对象。检测方法从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA并进行PCR扩增后利用最新的高通量测序技术,推算出胎儿患染色体非整倍体疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征等)的风险率。对检测高风险者行产前咨询,建议行羊水穿刺等确诊手段,随访其妊娠结局。结果无创DNA产前检测异常者23例。10例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,1例提示18-三体临界高风险,3例提示13-三体高风险,3例提示性染色体异常(2例提示45,X0;1例提示47,XXY),4例提示其他染色体异常(2例7号染色体偏多,1例16号染色体偏多,1例17号染色体偏多)。经羊水穿刺检查确诊为胎儿非整倍体疾病者11例。确诊病例分别为21-三体6例;18-三体2例;13-三体2例;47,XXY 1例。另外,2例DNA检测提示异常,羊水穿刺检查结果阴性,随访妊娠结局未见异常。应用无创DNA产前检测技术筛查胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度为10 0%,特异度为99.81%,假阳性率为0.19%,假阴性率为0%。结论无创DNA产前检测技术能够对胎儿染色体非整倍体疾病进行准确筛查,值得推广。