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手-心畸形综合征1例

来源 :中国现代医药杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xu9865

【摘 要】

：

手-心畸形综合征(别名:心-手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt-Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,研究发现中国人TBX5基因突变可引

【作 者】

：

薛巧俊 

【机 构】

：

100120,北京市西城区疾病预防控制中心

【出 处】

：

中国现代医药杂志

【发表日期】

：

2012年7期

【关键词】

：

先天性心脏缺损 骨骼畸形 遗传性疾病 显性遗传病 临床表现 间隔缺损 基因突变 发育不良 常染色体 中国人 外显性 发病率 肢体 心房 上肢 前臂 患者 别名 

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手-心畸形综合征(别名:心-手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt-Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/10万,研究发现中国人TBX5基因突变可引起心-手综合征[1].表现为先天性心脏缺损(以间隔缺损多见)合并上肢骨骼畸形(前臂、腕及手的桡侧骨骼的变异或缺如).由于遗传性疾病的外显性不同,此疾病的临床表现也有所不同.本研究中有1例手-心畸形综合征患者,现将其具体情况报道如下.

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