【摘 要】
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目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室,中国医科大学附属盛京医院先天畸形实验室
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目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果 24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760 bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论 CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。
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