【摘 要】
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目的 通过对赤峰地区8年经新生儿疾病筛查病确诊为苯丙酮尿症患儿和门诊就诊的PKU患儿的生长发育和智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗,合理治疗的对疾病预后的重
【机 构】
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内蒙古自治区赤峰市妇幼保健计划生育服务中心,内蒙古 赤峰,024000;
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目的 通过对赤峰地区8年经新生儿疾病筛查病确诊为苯丙酮尿症患儿和门诊就诊的PKU患儿的生长发育和智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗,合理治疗的对疾病预后的重要性,引起广大家长及社会对本病的认识和重视.方法 内蒙古赤峰地区2011年1月至2019年1月间经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿15例,未经筛查门诊就诊的PKU22例,都由专业的遗传代谢病咨询医师为其建立档案,监测苯丙氨酸血值,指导低苯丙氨酸饮食治疗,定期随诊,检测其身长、体重等生长发育指标,评估生长发育的情况,用Gessel评估其智力.结果 经新筛确诊的早期发现,早期治疗,合理治疗,依从性好的14例患儿,监测苯丙氨酸血值稳定,生长发育在正常范围内,智力检测正常.经新筛确诊的早期发现,早期治疗,但未合理治疗,依从性差的1例患儿,监测苯丙氨酸血值不稳定,生长发育在正常范围内,智力检测落后.在门诊就诊,治疗较晚的患儿,尽管后期也进行了合理治疗,但患儿的生长发育相对落后,智力检测落后.
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