抗凝血酶基因13389G缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺乏症

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wocaonima3344521

【摘要】

：

目的对一先天性Ⅰ型抗凝血酶缺乏症家系进行基因突变的检测.方法用PCR法对先证者抗凝血酶基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果先证者表现为抗凝血酶基因外显子6区13389G缺失,引起移码突变.结论该突变是先天性抗凝血酶缺乏症的一个新的突变位点,可以导致血栓形成.

【作者】

：

傅启华许先国丁秋兰胡翊群王学锋王鸿利

【机构】

：

200025,上海第二医科大学瑞金医院,上海血液学研究所,浙江省血液中心

【出处】

：

中华血液学杂志

【发表日期】

：

2002年23期

【关键词】

：

抗凝血酶基因突变血栓形成

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