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目的 探讨NADH-细胞色素b5还原酶基因突变引起遗传性高铁血红蛋白血症的分子病理机制。研究突变型（b5R）蛋白结构和功能的关系。方法 用基因重组技术将野生型和突变型（L72P）b5R cDNA克隆于pGEX-2T载体，在大肠杆菌BL21中诱导表达。Western印迹鉴定表达的蛋白为CST-b5R融合蛋白。应用谷胱甘肽-Sepharose 4B亲扫层析，还原型谷胱甘肽洗脱得到纯化的GST-b5R和GST-b5R L72P融合蛋白，比较GST-b5R和GST-b5R L72P酶活性。结果 突变型酶活性低，为