【摘 要】
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目的报道1个由集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变所致的CSF1R相关白质脑病家系,结合患者临床症状分析其影像学特征。方法收集该遗传性
【机 构】
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徐州市肿瘤医院影像科,徐州市中心医院康复科,徐州医科大学附属医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81501081)
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目的报道1个由集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变所致的CSF1R相关白质脑病家系,结合患者临床症状分析其影像学特征。方法收集该遗传性白质脑病家系的先证者及部分家系成员的病史、查体、MRI检查及基因检测等资料。结果该家系3代中共有患者4例,首发症状分别为步态不稳、情绪障碍、记忆力下降等。3例患者头颅MRI表现为双侧侧脑室旁、半卵圆中心对称性脑白质病变,均有不同程度脑室扩大、脑萎缩,胼胝体变薄,透明隔腔形成,其中1例在弥散加权成像
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