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目的通过一个家系分析，探讨常染色体显性遗传性多囊‘肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查，并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病，40岁以后发病，伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明，该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一，本家系中如果任一亲代发病，子代中必有子女发病，并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病，发病年龄均在40岁以后，其第4代有很高的发病风险。