目的 线粒体脑肌病的发病机制为线粒体功能障碍导致三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量来源不足,从而累及中枢神经系统和全身肌肉,临床上较为少见.研究旨在提高临床医生对线粒体脑肌病的认识和诊断水平,从而采取及时、合理的治疗,改善患者预后.方法 回顾分析并随访重庆医科大学附属儿童医院、附属第一医院、附属第二医院1998年2月-2014年6月入院的11例线粒体脑肌病患者的一般资料、临床表现、实验室资料、影像学资料、肌肉活检和基因检测、治疗及预后等情况,复习文献并总结线粒体脑肌病的临床特点.结果 11例患者平均年龄17岁,1例有家族史,7例首诊误诊,发作性起病9例,隐匿起病2例,病程中出现癫痫发作者10例.9例在发病后行血清乳酸水平测定,其中8例升高.9例行MRI检查,均发现异常,10例行脑电图检查,9例出现异常.6例行肌肉组织活检检查,均发现典型的破碎红纤维.6例行分子遗传学检测,均发现致病突变.出现癫痫发作的10例患者中,3例使用单种抗癫痫药物在住院期间癫痫发作得以控制,另7例使用单种抗癫痫药物后均出现癫痫复发,在调整用药后或联合用药的情况下于住院期间癫痫发作得以控制.结论 线粒体脑肌病常伴有癫痫的发作,且多见于儿童,常伴有全身肌肉症状,临床表现并不典型,且症状复杂多样,临床极易误诊.线粒体脑肌病于中枢神经系统主要累及非主要颅内动脉分布区域(顶叶、颞叶、枕叶等),具有颅内多部位同时受累的特点.线粒体脑肌病患者通常可检测到血清乳酸水平升高,但乳酸水平正常也不能排除该病的可能,目前主要通过肌肉活检或基因检测确诊.线粒体脑肌病尚无特异性治疗措施,仍以对症治疗为主,预后较差.