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枕骨大孔区先天畸形指枕骨大孔区、上颈椎、以及此区域的脑、脊髓先天畸形，包括：颅底陷入症、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、颈椎融合及Arnold-Chiari畸形。此类疾病临床上并不少见，但因其发病年龄早晚不一，临床症状各异且轻重程度不一，临床医生若不加以重视，很容易漏诊、误诊而延误治疗。我院1999-2006年经磁共振成像（MRI）确诊的43例患者中曾有35例漏诊，现报告如下，以引起大家注意.