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男性性发育不全包括内、外生殖器畸形、性发育不良(小睾丸症)、小阴茎、少精子或无精子症,性染色体异常是导致性腺发育不良、生殖器畸形及不育的重要原因之一.我院对1995年至2002年遗传咨询、婚前检查及不育症门诊33例男性性发育不全者,进行外周血染色体核型分析,发现性染色体异常23例,现分析如下.