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[目的]为了解安徽省部分地区出生缺陷现状,为提高人口素质提供科学依据. [方法]对1999-2009年各地市上报省人口计生委、经各市级专家委员会鉴定符合病残儿医学鉴定标准的病残儿资料进行整理分析.[结果]鉴定病残儿病例为5 953例,男性多于女性；遗传性疾病有2 140例,非遗传性疾病有3 813例；遗传性疾病中,智力低下最多,占遗传性疾病总数的31.54%;非遗传性疾病中,顺位位于前三的是脑瘫(24.81%)、癫痫(11.17%)和大脑发育不全(10.46%). [结论]加强病残儿动态管理,积极开展优生优育工作,是降低病残儿发生的有效途径.