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大疱性类天疱疮是一种自身免疫性疾病,目前认为与遗传、环境、感染、药物、物理等因素有关,其中遗传因素在发病中起重要作用.研究表明,HLA基因与大疱性类天疱疮相关,尤其是人类白细胞抗原Ⅱ类等位基因,在不同地域易感基因存在一致性和差异性.还有一些非HLA基因的候选基因有致病作用,包括某些细胞因子的基因多态性、免疫球蛋白重链可变区3的多态性、Km基因型和Fcγ受体多态性,对于候选基因的研究需要大量的病例和对照。