目的探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果 6例患儿均为男性,年龄4.5~9.8岁,临床主要表现为达肾病水平的蛋白尿,有一过性低白蛋白血症(26~30 g/L),均无明显水肿、高胆固醇血症。其中4例患儿行肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎、2例为局灶节段性肾小球硬化。6例患儿在对足量激素耐药后均联用至少一种或多种免疫抑制剂,蛋白尿均未见明显变化。入院后检查示低分子蛋白尿,肾早期损伤指标α1微球蛋白(α1-MG)与微量白蛋白(MA)的比值均>1,伴高钙尿症、不伴肾功能异常,其中2例B超可见肾脏钙化影像,符合Dent病临床诊断。进一步的基因分析证实6例患儿均存在CLCN5基因致病突变。结论作为一种罕见的遗传性肾小管疾病,Dent病在临床上易被误诊误治,应引起临床儿科医师的重视。肾早期损伤指标α1-MG/MA>1,可作为肾小管性蛋白尿的诊断标准之一。