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近年来全基因组关联研究已经鉴定了众多与肿瘤发病风险相关的易感基因与遗传位点。多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应,构建肿瘤风险预测模型,评估个体肿瘤的发生风险,进而确定高危人群,提高肿瘤筛查或预防性治疗的效果。作者以乳腺癌为例,阐述多基因风险评分在乳腺癌风险预测方面的最新进展,并对其进一步的应用进行了论述。