有卵巢功能的Turner综合征

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作者报告了5例有月经的Turner氏综合征。复习了文献,共见到70例。对此5例染色体研究,发现前3例是镶篏Xo/Xx,第4例是Xo/XX/XXX,第5例是Xo/Xy。根据作者的经验和文献上的记载,Turner综合征的卵巢功能(有时是十分正常的)似乎总是和镶篏Xo/XX(或者类似的镶篏Xo/XX/XXX、Xo/XX1、Xo/XX/XXD等等)有关。在这样的病例,性腺的XX细胞存在,对性腺的全部或者更常常是部分地发育很容易解释。但是这不容易解释在镶篏Xo/Xy的第5例,有完全女性的外表体型、乳腺发育和月经正常。 The authors report five cases of menopausal Turner’s syndrome. Reviewed the literature, a total of 70 cases. In this study of 5 chromosomes, we found that the first three cases were Xo / Xx, the fourth case was Xo / XX / XXX, and the fifth case was Xo / Xy. According to the author’s experience and literature, the ovarian function (and sometimes very normal) of Turner’s syndrome always seems to be related to that of Xo / XX (or similar Xo / XX / XXX, Xo / XX1, Xo / XX / XXD, etc.). In such cases, the presence of gonadal XX cells is easily explained for all or, more often, part of the development of the gonads. However, this is not easy to explain in the case of Xo / Xy in the fifth case, there is a complete female appearance, breast development and normal menstruation.
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