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目的 研究家族性载脂蛋白Ｂ－１００ 缺陷症在高胆固醇血症患者中的发生频率。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ） 结合地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针杂交技术，分析受检者ＤＮＡ的载脂蛋白Ｂ 基因是否存在密码子３５００ＣＧＧ→ＣＡＧ突变。结果 ３６２ 例高胆固醇血症患者均未检出上述突变基因。结论 上述遗传缺陷在广东人群中不常见，不是高胆固醇血症的主要原因。