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目的：总结先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查状况，并分析替代治疗疗效。方法采用时间分辨荧光免疫法测定新生儿滤纸干血片标本的促甲状腺激素（TSH）水平，阳性者召回并采用化学发光法检测静脉血TSH、游离甲状腺素以确诊。选取经确诊CH并规范治疗2年的永久性CH患儿54例（CH组）及正常健康儿童120例（对照组），两组均长期监测体格发育，并于6月龄、24月龄时采用Gesell婴幼儿发育量表及儿童气质量表分别评估神经运动发育水平及气质特征。结果共筛查新生儿285242例，确诊140例，CH发病率1/2037。CH组