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罕见病(rare disease)一般指受累人数占总人口的比例在0.65‰～1‰以下的疾病或病变,由于诊断困难,治疗上无选择余地,有时还可能由于遗传咨询和预后涉及的伦理问题等原因,一直是医学界面对的难题.在WHO公布的将近5000种罕见病中,由于尚未开发出可能适用的药品,估计大多数仍未得到治疗[1].罕见病治疗药物因为用药人数少,商业价值有限,制药商一般不愿投资开发和生产.美国在20世纪70年代曾出现科学家发现了某罕见病的治疗药物而没有制药商愿将其开发上市的现象,于是人们形象地将这类没有公司愿意"