基因检验使诊断更精准(2)

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<正>朱平说,"比如我们对‘血液及免疫缺陷病基因遗传学变异检测报告’的设计内容主要有血液病基因变异和免疫缺陷病基因突变两部分,可以检出迄今报告的血液病和免疫缺陷病所有致病性基因突变。"据了解,此次设计的基因组合包含了绝
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在国家积极推进“健康中国2030规划纲要”的政策背景下,健康城市的理念逐渐深入人心,健康导向的规划设计方法也成为城市发展和更新过程中的研究热点。健康的城市有机体,需要依靠健康的城市空间单元作为支撑。其中,高校作为城市中的空间单元之一,其重要的文化输出作用,以及高密度低容积率的健康美丽意象在健康的城市有机体中显得尤为重要。随着高校的社会服务功能的多元化,高校的职能开始更多地与城市生活产生联系。高校的
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本实验室前期利用Tn5转座子插入突变技术获得了广藿香青枯病菌突变株,本研究以获得的突变株为供试菌株,对广藿香进行致病性试验,筛选低致病力突变株;再对这些低致病力突变株的菌落形态、生长曲线、运动性及生物膜形成能力等表型特征进行考察分析;最后,对低致病力突变株的Tn5转座子插入失活基因进行克隆,并利用qRT-PCR技术分析Tn5转座子插入失活基因在青枯菌野生菌株及突变株中的表达情况。本研究为获得分子机
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以保障能源安全和实现碳达峰碳中和目标为背景,梳理并分析了2022年煤炭经济运行稳中有进、隐忧初现的总体形势;通过系统评估煤炭产业内外部多重因素的影响,预判2023年我国煤炭产业机遇和挑战并存、不确定性增强。指出,煤炭企业应该保持清醒头脑,做好应对不确定性准备;中长期来看,煤炭产业经济的发展危大于机,煤炭企业必须危中寻机,抓住煤炭增量发展战略窗口期,树立“煤基与非煤基并重”发展理念,推进煤炭产业转型
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苯丙酮尿症(PKU)是一种由于新生儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶(PAH)先天性缺陷或突变造成的隐性遗传氨基酸代谢疾病。患儿常表现出智力低下、发育不良、湿疹和神经异常等症状。如能得到早期诊断和治疗,上述症状则可在很大程度上得到抑制。新生儿苯丙酮尿症筛查主要有血液筛查、尿液筛查、基因筛查等方法。尿液作为人体最易得到的生物样品,用高效液相色谱法测定其内的PKU特征酸可作为一种重要的筛查手段。鉴于尿液样品基质的
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目的 探讨分娩准备度在初产妇医疗社会支持与分娩恐惧间的中介效应,为制定相关护理干预提供参考。方法 采用一般资料调查表、医疗社会支持量表、分娩准备度量表和分娩恐惧量表对7个省或自治区的10所综合医院和3所妇产专科医院产科病房747名初产妇进行问卷调查。结果 初产妇医疗社会支持得分(74.43±14.30)分,分娩准备度得分(76.75±10.78)分,分娩恐惧得分(5.02±2.42)分。初产妇医疗
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石油化工企业生产过程伴随着大量的废硫酸产生,这些废硫酸如随意排放会对人类的身体健康及生存环境带来极大的危害,必须加以合理地处置或利用。本论文以石油化工厂生产过程中产生的含石油有机杂质的废硫酸为研究对象,开展了以高岭土,活性炭,改性有机膨润土为吸附剂预处理废硫酸,同时浸出碳酸锰矿的研究,以碳酸锰矿浸出液的COD值作为评价指标,采用单因素实验分别考察了反应温度,吸附剂用量,反应时间,搅拌速率等操作条件
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近年来,基于深度学习的图像修复方法,不管是针对规则的矩形修复,还是非规则的孔洞区域修复等,都取得了比较好的修复效果。它们的共同点是要么使用了标准的卷积网络,要么损失函数的构成考虑不全面或者模型结构过于复杂等。这些往往会导致图像修复时间长,生成的修复图像纹理细节模糊、不真实等问题。为了克服现存的问题,本文在已有研究的基础上,优化了将有效卷积和生成对抗网络(GAN)相结合的图像修复方法,做了如下方面的
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前书写也称为早期书写,是指3-6岁儿童在接受正式的书写教育之前通过自己掌握的文字或者其他符号来表达信息和传递内心情感,包括使用涂鸦、绘画、数字、似字而非字的符号、接近正确的字等形式进行的书写,并逐渐呈现为“图+文”结合的表现形式。前书写作为语言发展的一部分,对幼儿发展具有重要的意义。当前,已有关于幼儿前书写的研究中大都以英语国家幼儿作为研究对象,对以汉语为母语的幼儿前书写的研究较少。与国外幼儿前书
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