粘多糖累积症

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhaohaojed
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一、引言粘多糖累积症(mucopolysaccharidoes,简称MPS)是一组遗传性疾病,其主要特征是粘多糖(即糖氨多糖glycosa-minoglycans,简称GAG)分解代谢有缺陷,GAG在各组织细胞内贮积。临床表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG排出增多。Hunter(1917年)及 I. INTRODUCTION Mucopolysaccharidoes (MPS) is a group of hereditary diseases. Its main feature is the catabolism of mucopolysaccharide (glycosa-minoglycans, referred to as GAG), the defect of GAG in all tissues and tissues product. Clinical manifestations of progressive mental retardation, multiple bone dysplasia, increased urinary GAG excretion. Hunter (1917) and
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