【摘 要】
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目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性.方法:采用基因组DNA-PC
【机 构】
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南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科,江苏常州,213003苏州大学附属第一医院血液科,江苏苏州,215000;常州市第三人民医院血液科,江苏常州,213001;
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目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性.方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基因12号外显子、CALR基因9号外显子和MPL基因10号外显子突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2 V617F突变情况.结果:292例患者总的突变检出率为72.6％ (212/292),ASXL1、CALR、JAK2 V617F及MPL基因突变发生率分别为5.8％、30.5％、39.0％及2.4％;5.1％ (15/292)的患者同时携带双基因突变,包括ASXL1/CALR(n=11)、ASXL1/JAK2V617F(n=2)、MPL/ CALR(n=1)及ASXL1/MPL(n=1),其中ASXL1/ CALR突变共存发生率明显高于其它突变类型.与单基因CALR及JAK2 V617F突变相比,CALR/A XL1双突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白水平(P＜0.05),但在中位年龄及外周白细胞计数方面无明显差异(P＞0.05);与突变阴性组相比,CALR/A,XL1双突变ET组具有较低的白细胞数及血红蛋白水平,但具有较高的血小板水平,差异均有统计学意义(P＜0.05);在中位年龄方面差异无统计学意义(P＞0.05).结论:ASXL1与CALR突变共存在ET患者中有较高的检出率,与单基因突变及突变阴性组相比,具有较高的血小板水平及较低的血红蛋白水平.
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