【摘 要】
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目的 筛查KIF21A基因在先天性眼外肌广泛纤维化综合征(CFEOM)患者中的突变特点.方法对结构较大的CFEOM家系连锁定位后进行候选基因序列分析,对结构较小的家系采用直接测序方法对KIF21A基因进行突变研究.结果 在9个CFEOM先证者和7名散发患者中,发现共有14个患者KIF21A基因外显子21发生突变,突变类型为R954W和R954Q.结论 KIF21A基因是眼外肌广泛纤维化的致病基因,
【机 构】
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300020天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室,300020天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所天津市眼科学与视觉科学重点实验室,
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目的 筛查KIF21A基因在先天性眼外肌广泛纤维化综合征(CFEOM)患者中的突变特点.方法对结构较大的CFEOM家系连锁定位后进行候选基因序列分析,对结构较小的家系采用直接测序方法对KIF21A基因进行突变研究.结果 在9个CFEOM先证者和7名散发患者中,发现共有14个患者KIF21A基因外显子21发生突变,突变类型为R954W和R954Q.结论 KIF21A基因是眼外肌广泛纤维化的致病基因,位于外显子21的CpG岛是KIF21A基因的突变热点。
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