OM IM在《医学遗传学》教学科研中的应用

来源 :国外医学(免疫学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:txk42424242
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
OMIM即“在线《人类孟德尔遗传 (MIM)》”,最显著的特点就是其疾病遗传学信息的及时性和免费可检索性 ,内容几乎天天增加 ,可以轻易查询到最新的 MIM信息.OMIM不仅仅是一个人类基因和遗传性疾病的数据库 ,更重要的是一部永远膨胀的医学遗传学百科全书
其他文献
2005年6月8日至21日,中国电视艺术家协会代表团一行8人访问了加拿大。代表团成员由部分省市广电局、电视台、电视艺术家协会领导及专业人员组成。中国视协代表团专程到加拿大
阿片类物质依赖虽然与许多社会文化背景有关 ,但其形成过程显然离不开个体的人格特征和生物易感性 ,近年分子遗传学的研究证据有助于阐明阿片类物质依赖形成的生物机制
在蛋白质 C、蛋白质 S或抗凝血酶 缺乏时表现出严重的血栓形成 ,该文综述了对该病携带者检出和产前诊断的理论依据及方法 ,以便预防有风险婴儿的出生
肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一.但其发病机制目前尚未阐明.近年来 ,肺癌的遗传易感性机制在肺癌发病中的意义引起人们的重视 ,抑瘤基因、代谢酶基因和修复酶基因的多态
瘦素受体 (leptin receptor,lepr)是瘦素调节机体能量代谢和脂肪沉积的重要中介物质 ,在机体内广泛分布 ,有多种拼接异构体型.动物试验发现其基因突变与肥胖、胰岛素抵抗及糖
衣服是我们向世界展现自我的一个基础,时尚反映了人性中对突出和融入的基本需求.全球时尚产业代表世界第七大经济体,在2016年,这个行业在总产值曾预估到了难以置信的2 4兆美
视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一.具有明显的遗传异质性 ,有不同的遗传方式与不同表型.病人常有夜盲和进行性视野缩小.随着分子遗
无汗 /少汗性外胚层发育不良 (EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的 X连锁遗传性皮肤病.其致病基因定位于 Xq12 - q13.1,并已获得了该候选
期刊