【摘 要】
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先天性腓骨缺如（Congenital Absence of Fibula）是一种罕见的先天性长骨缺如性疾病，目前为止该疾病发病机制尚不明确，现多认为其发病原因是由于基因突变或染色体缺失等导致，从逻辑推理，该疾病为先天性疾病，多认为其缺如的形成应起源于胚胎发育时期（即孕4-6周）,临床上主要表现为肢体短缩、马蹄足畸形、随着机体逐渐发育可能出现胫骨弯曲，踝关节缺如则可能会出现足内翻或外翻畸形，甚至由于
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先天性腓骨缺如（Congenital Absence of Fibula）是一种罕见的先天性长骨缺如性疾病，目前为止该疾病发病机制尚不明确，现多认为其发病原因是由于基因突变或染色体缺失等导致，从逻辑推理，该疾病为先天性疾病，多认为其缺如的形成应起源于胚胎发育时期（即孕4-6周）,临床上主要表现为肢体短缩、马蹄足畸形、随着机体逐渐发育可能出现胫骨弯曲，踝关节缺如则可能会出现足内翻或外翻畸形，甚至由于机体在生长发育过程中由于肢体出现短缩而出现骨盆前倾、脊柱侧弯等症状。其诊断主要包括产前检查及产后诊断，目前治疗方式多种，本文报告1例先天性单侧腓骨缺如合并马蹄内翻足病例，并对相关文献复习，总结该疾病的诊疗，提高对本病的认知。
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