目的 探讨家族性重症肌无力(FMG)患者的临床及遗传易患性特点. 方法回顾性分析了1977-2003年间的47例FMG患者的临床资料,同时运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSCP)对中国北方地区15例FMG患者、36例散发性重症肌无力(SMG)患者和47名健康对照的人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因多态性进行分析. 结果 SMG与FMG一样也属于自身免疫病,对免疫抑制剂反应良好,47例中显著改善11例(23.4%),药物缓解14例(29.8%),完全缓解20例(42.6%);FMG多数发生在同胞和相连的2代家庭成员之间(不符合典型孟德尔式遗传方式),无肯定性别倾向;同一家系的患者,发病年龄、临床表现基本相同.与SMG相比,FMG尤其是Osserman分型属眼型的患者均有DQA1*0301频率增高(分别为40.0%和19.4%),差异有统计学意义(P<0.05). 结论与SMG相比,FMG有其独特的临床特点;DQA1*0301是家族性,尤其是眼型重症肌无力的易患基因,提示FMG与SMG有着不同的免疫遗传机制。