【摘 要】
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目的 研究SIP1 (smad-interacting protein 1)基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung Disease,HD)中的表达情况,探讨SIP1与HD发病的关系.方法 利用荧光实时定量PCR(quantitativ
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室
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目的 研究SIP1 (smad-interacting protein 1)基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung Disease,HD)中的表达情况,探讨SIP1与HD发病的关系.方法 利用荧光实时定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)、蛋白印迹(Western blot)和免疫组化方法检测30例HD狭窄段(无神经节细胞)和正常段(神经节细胞)肠管组织患儿SIP1的表达,并对其表达进行定量与比较分析.结果 SIP1在HD狭窄段肠管中mRNA表达为19.19±0.23,均高于正常段肠管中的表达11.06±1.12,差异有统计学意义(P＜0.05).Western Blot结果显示,SIP1在HD狭窄段肠管中蛋白相对含量为53.73±0.49,明显高于正常段肠管蛋白含量18.32±1.54,差异有统计学意义(P＜0.05).免疫组化结果显示,SIP1在HD狭窄段肠管中高表达,呈棕黄色；正常段肠管低表达,无色或淡黄色.结论 SIP1 mRNA与蛋白在HD狭窄段肠管中高表达,提示SIP1与HD的发生有密切关系,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用.
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