【摘 要】
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<正>新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复查、确诊、治疗。遗传代谢性疾病(inherited
【机 构】
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山西省妇幼保健院山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心
【基金项目】
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山西省儿童医院科研课题(201603)
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<正>新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复查、确诊、治疗。遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases, IMD)又被称为先天代谢缺陷,属于临床疑难杂症。随着医疗技术的进步,IMD诊断和防治方法也越来越先进,对新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU)、甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)实施筛查,降低
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